DOWN Sendromu

Eğer ciddi sağlık problemleri yoksa 2 aylık iken fizyoterapi programı ile desteklenmeye başlanmalıdır. İmkan tanındığında meslek edinebilirler.

Down Sendromu, otozomal kromozom hastalıkları içinde en sık görülenidir. Sıklığı her 700-800 canlı doğumda 1'dir. İlk kez, İngiliz doktor John Langdon Down, 1866'da tanımlamış ve bu hastaların fiziksel görünüm olarak Moğol ırkına benzediğine dikkat çekmiştir. Bu nedenle pek çok dile "Mongolizm" olarak da girmiştir. Çok daha sonra, 1959'da Fransız bir pediatrist olan Jerome Lejeune, problemin, döllenme sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanan anormal kromozom dağılımından ileri geldiğini bildirmiş ve 21. kromozom çiftinde 2 yerine 3 kromozom bulunduğunu, bu fazla kromozomun tüm hücresel sistemi bozduğunu göstermiştir. Bu buluşla birlikte Down Sendromu, "Trizomi 21" olarak tıp literatürüne geçmiştir. Trizomi 21 ifadesini açarsak; trizomi, aynı kromozomdan üç tane bulunduğunu belirtirken 21 sayısı ise bunun 21. çiftte olduğunu anlatır.

Hücre çekirdeğinde, kalıtımsal özellikleri taşıyan genler, kromozomları oluşturur. İnsan somatik hücrelerinde 46 olan kromozom sayısı, Down Sendromlu bireylerde ekstra 21. kromozom nedeniyle 47'dir. Fazladan sahip olunan bu kromozom vücutta yapısal ve fonksiyonel değişikliklere sebep olacaktır. 21. kromozomun 3 adet olması durumunu tamamen ortadan kaldırmak mümkün değildir. Down Sendromunun fiziksel özellikleri olarak kısa boy, zayıf kas tonusu, küçük baş çevresi, yuvarlak ve karakteristik bir yüz yapısı (aksı yukarı yönelmiş çekik gözler, göz kapağında epikantik-aşırı katlanma, basık burun kökü, küçük ağız yapısı gibi), genişlemiş bir dil, kafanın arkasının düz olması, kısa ve geniş ense, kısa el ve ayak parmakları, el ayasında tek derin çizgi, kısa boyun yapısı, kolay ve çabuk kırışan kuru bir cilt, küçük ve düşük yerleşimli kulaklar, ayak baş parmağı ile 2. parmak arasında daha büyük bir boşluk, geç ve düzgün olmayan şekilde çıkan küçük dişler sayılabilir.

Down Sendromlu yeni doğanlar hipotonik olduklarından aileler ilk aylarda beslenme problemleri ile oldukça sık karşılaşırlar. Meme başını kavramaları ilk 1 aydan sonra olur. Emme ile ağız ve çene kasları güçlenir. Emme sırasında anne ile olan yakın temas Down Sendromlu bebeğin psikomotor gelişiminin en büyük destekçisidir. Ayrıca infeksiyon hastalıklarına karşı daha hassas olan bu bebeklerin anne sütü alması son derece önemlidir. Down Sendromlu yeni doğanların yaklaşık %40'ında görülen doğumsal kalp hastalığı, karşılaşılabilecek en önemli problem olup cerrahi müdahele gerektirebilir. İlk 1 yaştaki ölüm sebepleri arasında doğumsal kalp hastalıkları dışında trakeo-özafagiyal fistül, duodenal atrezi, megakolon ve imperfore anüs gibi sindirim sistemi anomalileri ve pnömoni gelir. Tiroid fonksiyon bozuklukları, gastro-özafagal reflü, obstrüktif uyku apnesi, kabızlık, görme ve işitme bozuklukları olası diğer problemlerdir. Down Sendromlu çocuklarda, çocukluk çağı lösemisi daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.

Down Sendromlu çocuklar boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zihinsel ve entellektüel seviyeleri normalin altındadır. Konuşma ve yürüme normalden çok geç başlar. Bu çocuklara özel eğitim sayesinde konuşmayı ve günlük yaşamlarını sürdürmeleri için gerekli alışkanlıkları kazandırmak mümkündür. Down Sendromlu çocuklar anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek ve gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır. Eğitimi mümkün olduğunca normal çocuklar arasında da desteklenmelidir. Müzik sevgisine sahip olan bu çocuklar beraber oynanan oyunlar, tekerlemeler, şarkılardan büyük keyif alırlar. Erken evrelerde başlamak kaydıyla yapılan özel fiziksel egzersizler ve konuşmaya yönelik terapilerle Down Sendromluların yaşam koşulları iyileştirilebilmektedir. Eğer ciddi sağlık problemleri yoksa 2 aylık iken fizyoterapi programı ile desteklenmeye başlanmalıdır. İmkan tanındığında meslek edinebilirler.

Down Sendromlu çocuğu olan ailelerin sonraki çocuklarının Down Sendromlu olma riski, trizomi 21'in tipine bağlıdır.

Trizomi 21, mevcut kromozom düzensizliğinin tipine göre, 3 grupta incelenebilir; Klasik tip Trizomi 21, %95-97 ile en çok görülen tipidir. Mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan ekstra 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Mozaik tip Trizomi 21, ekstra 21. kromozomun vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Trizomi 21 oranı ne kadar yüksek ise, çocuk Down Sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik tip, %1-2 oranında görülür. Bazen ekstra 21. kromozomun dahil olduğu, translokasyon denilen yapısal bir kromozom değişikliği ile translokasyon tipi Ttrizomi 21 ortaya çıkabilir ve tüm Down Sendromları içinde %2-3'lük bir orana sahiptir.

Down Sendromlu çocuğu olan ailelerin bir kaygısı da, eğer tekrar çocuk yapmayı düşünüyor iseler, bundan sonraki çocuklarında aynı durumun görülüp görülmeyeceğidir. Down Sendromlu çocuğu olan ailelerin sonraki çocuklarının Down sendromlu olma riski, trizomi 21'in tipine bağlıdır. En sık görülen klasik tipinde, tekrarlama riski %1-2 veya anne yaşına bağlı risk kadardır. Mozaik formda da risk benzerdir. Translokasyon tipinde ise tekrarlama riski translokasyonun kalıtsal olup olmadığına ve çeşidine göre değişir. Translokasyon kalıtsal değilse yani anne yada babadan kalıtılmamış, yalnızca o çocukta tespit edilmişse anne yaşına bağlı risk kadardır. Anneden kalıtılan ekstra 21. kromozoma ait robertsonian translokasyon durumunda tekrarlama riski %12 iken babadan kalıtıldığında %3 civarındadır. Eğer bir ebeveyn nadir görülen 21;21 translokasyonunu taşıyorsa Down sendromu riski %100'dür.

Down Sendromuna neden olan faktörler arasında anne yaşı, radyasyon, tiroid antikorları, bazı ilaçlar, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli hipotezler ileri sürülmüştür. İleri anne yaşı, Down Sendromunun ortaya çıkma riski ile ilişkilendirilen tek kanıtlanmış veridir. Ortalama 1/800 olan bu risk oranı, anne yaşı ile birlikte artmaktadır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda kromozom ayrılmama durumunun yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceği gösterilmiştir.

Down Sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanınabilen bir durumdur. Bu amaçla geliştirilmiş ikili ve üçlü tarama testleri, belli gebelik haftalarında rutin olarak tüm gebelere yapılmaktadır. İleri anne yaşı ve tarama testlerinde saptanan Down Sendromu yüksek riski nedeniyle genetik danışma alan anne adaylarına doğum öncesi tanı önerilmektedir. Doğum öncesi tanı yöntemleri olarak ayrıntılı ultrasonografi, koryon villus örneği, amniyosentez veya kordosentez planlanır. Bu tür tekniklerin yaygın bir şekilde kullanılması ile aileler doğacak bebeklerinde Down Sendromu ve diğer kromozom bozukluklarını daha anne karnındayken erken gebelik haftalarında öğrenebilme imkanına sahip olabilmektedir. Doğum öncesi tanı yöntemleri ile anne karnındaki bebekte Down Sendromu gibi kromozom anomalisi tespit edildiğinde yasal çerçeve ve süre içinde gebelik sonlandırılabilmektedir. Ancak bu karar aileye bırakılır.

Bu aşamada bu yazıyı okuyanları tıbbi terimlerle daha fazla sıkmadan olayın bir de sosyolojik boyutunu irdelemek gerekir. Hangi sosyokültürel ve ekonomik düzey olursa olsun bir ailede Down Sendromlu bir çocuğun doğması, normal gelişim gösteren bireylerden beklenenlerin, Down Sendromlu çocuklardan beklenememesi nedeniyle çok ciddi bir yük olarak görülürdü. Fransa'nın ünlü bir pediatristi ve genetikçisi olan Jean Morin bundan 30-40 yıl öncesinde ağır problemleri olan Down Sendromlu çocuklar için çab